1. cSNP – это
1) Единичные замены в интервале между генами
2) Единичные замены в кодирующей области гена
3) Единичные замены в области интронов генов
4) Единичные замены в регуляторной области гена
2. gSNP – это
1) Единичные замены в интервале между генами
2) Единичные замены в кодирующей области гена
3) Единичные замены в области интронов генов
4) Единичные замены в регуляторной области гена
3. iSNP – это
1) Единичные замены в интервале между генами
2) Единичные замены в кодирующей области гена
3) Единичные замены в области интронов генов
4) Единичные замены в регуляторной области гена
4. rSNP – это
1) Единичные замены в интервале между генами
2) Единичные замены в кодирующей области гена
3) Единичные замены в области интронов генов
4) Единичные замены в регуляторной области гена
5. База данных dbVar содержит
1) Записи об изученных крупных изменениях генома
2) Информацию о всех вариациях генома
3) Карту вариаций, связанных с соматическими заболеваниями
6. Браузер исследований в dbVar позволяет
1) Выбрать данные только по заданному организму
2) Сворачивать и разворачивать данные о вариации в виде спойлера
3) Фильтровать данные по различным критериям
7. В dbVar данные представлены в виде следующих основных компонентов
1) Варианты
2) Исследования
3) Области вариации
4) Размер нарушений
8. В базе данных dbSNP
1) Представлена информация о коротких генетических вариациях
2) Представлена информация только о единичных заменах в геноме
3) Содержаться записи о заболеваниях, связанных с вариациями
9. В базе данных dbSNP
1) Есть возможность использовать в качестве запроса название гена
2) Можно получить информацию о количестве изученных мутаций в заданном гене
3) Можно получить полную информацию о каком-либо гене
10. Выберите правильное утверждение
1) «Транзиции происходят реже трансверсий»
2) «Транзиции происходят с такой же частотой, как и трансверсии»
3) «Транзиции происходят чаще трансверсий»
11. Генетическими вариациями называют
1) Любые возможные изменения хромосомной ДНК
2) Любые нарушения, связанные с возникновением заболевания
3) Только изменения в геномной ДНК, при которых возникает генетическое заболевание
4) Только изменения, приводящие к изменению фенотипа
12. Данные, представленные в dbSNP,
1) Могут быть из любой части генома
2) Могут содержать информацию о генотипе и аллелях
3) Описывают единичные замены, без их точной локализации в геноме
4) Содержат только информацию об точечных мутациях в генах
13. Делеция – это
1) Возникновение в определённой позиции нового нуклеотида
2) Мутация, приводящая к сохранению длины хромосомы
3) Удаление одного или нескольких соседних нуклеотидов
4) Удвоение одного или нескольких нуклеотидов
14. Дупликация – это
1) Дублирование хромосом во время мейоза
2) Удвоение одного или нескольких нуклеотидов
3) Удвоение числа копий одного или нескольких соседних нуклеотидов
15. Единичная замена типа nsSNP
1) Изменяет аминокислотную последовательность кодируемого белка
2) Не влияет на аминокислотную последовательность кодируемого белка
3) Является направленно синтетической
4) Является несинонимичной
16. Единичная замена типа sSNP
1) Изменяет аминокислотную последовательность кодируемого белка
2) Не влияет на аминокислотную последовательность кодируемого белка
3) Является синонимичной
4) Является синтетической
17. Если обнаружена неописанная вариация, то исследователь
1) Искать эту вариацию в других базах данных
2) Использовать методы предсказания патогенности мутации
3) Не должен обращать на неё внимание
18. Замена нуклеотида является
1) Вставкой одного или более нуклеотидов
2) Однонуклеотидной вариацией
3) Разворотом участка ДНК
19. Идентификаторы в dbSNP, которые начинаются с символов «rs»,
1) Могут содержать информацию о частотах встречаемости данной замены в популяции
2) Не используются в этой базе данных
3) Являются записями, оправленными исследователями и содержат информацию о замене, изученной в отдельном исследовании
4) Являются записями, с референсной заменой и содержат информацию интегрирующую данные многих отдельных исследований
20. Изменение плоидности является
1) Вариацией, связанной с кратным изменением хромосомных наборов
2) Патологическим состоянием
3) Цитогенетической вариацией
21. К геномным дисбалансам относят
1) Внутрихромосомные транслокации
2) Вставки
3) Делеции
4) Инверсии
5) Межхромосомные транслокации
22. К сбалансированным мутациям относятся
1) Внутрихромосомные транслокации
2) Вставки
3) Делеции
4) Инверсии
5) Межхромосомные транслокации
23. Какие виды поиска возможны в ClinVar
1) По болезням
2) По вариантам лечения
3) По генетическим символам
4) По длине замен
5) По хромосомным локализациям генов
24. Какие из представленных нарушений связаны с изменением в единичном гене и наследуются по менделевскому типу?
1) X-сцепленные рецессивные (X-linked recessive)
2) Аутосомно-рецессивные (autosomal recessive, AR)
3) Несбалансированные дупликации
25. Какие мутации могут приводить к сдвигу рамки считывания?
1) Вставки
2) Делеции
3) Дупликации
4) Инверсии
5) Однонуклеотидные замены
26. Какую информацию с точки зрения клинической значимости отображает база данных ClinVar
1) Гаплотипы
2) Заболеваемость
3) Клинические особенности лечения заболевания
4) Комбинации аллелей в разных генах
5) Расположение единичного аллеля
6) Сложные гетерозиготы
27. Миссенс-мутация – это
1) Замена кодирующего триплета на другой кодирующий (кроме стоп-кодона)
2) Замена кодирующего триплета на стоп-кодон
3) Замена стоп-кодона на кодирующий триплет
28. Мутация типа «сдвиг рамки считывания»
1) Возникает в результате вставки или делеции нуклеотидов, числом кратных трем
2) Возникает в результате замены нуклеотидов
3) Может приводить к потере функции белка
4) Может приводить к преждевременной остановке репликации
5) Может приводить к преждевременной остановке трансляции
29. Нонсенс-мутация – это
1) Замена кодирующего триплета на другой кодирующий (кроме стоп-кодона)
2) Замена кодирующего триплета на стоп-кодон
3) Замена стоп-кодона на кодирующий триплет
30. Основные причины возникновения генетических вариаций – это
1) Изменения геномной ДНК, происходящие при формировании гамет во время рекомбинации
2) Нарушения в системе репарации ДНК
3) Нарушения геномной ДНК, происходящие во время ее репликации
4) Нарушения, связанные с полным восстановлением ДНК после ее повреждения
31. Отчёт по запросу, содержащему идентификатор замены, включает следующие основные пункты
1) Детали изучаемой вариации
2) Детальное описание генотипа
3) История обновлений
4) Клиническая значимость
5) Количество замен в геноме
6) Публикации
7) Частота в популяции
32. Префикс идентификатора «nstd» в базе данных dbVar присваивается, если
1) Данные были включены в EMBL-EBI
2) Данные были включены в NCBI
3) Данные были отмечены как новые
33. Раздел вариаций NCBI (NCBI-Variation) содержит ссылки на следующие базы данных вариаций
1) ClinVar
2) GenBank
3) Gene
4) Nucleotide
5) RefSeq
6) dbGaP
7) dbSNP
8) dbVar
34. Размер структурных вариаций
1) Более 1000 пар оснований
2) Зависит от размера хромосом
3) Связан с шестью основными категориями структурных изменений
35. Результатом предсказания в программе PolyPhen является
1) Представление возможной патогенности на генетической карте
2) Прогноз возможного нарушения, выраженный в количественной оценке (score)
3) Специфичность (specificity) прогноза
4) Фенотипический эффект вариации
5) Чувствительность (sensitivity) прогноза
36. Специализированные инструменты поиска dbSNP включают возможности поиска
1) Без ограничений
2) По генотипу
3) По маркерам
4) По методике определения
5) По популяции
6) По сопутствующей публикации
7) По экспресси гена
37. Структурными вариациями называют
1) Изменения области ДНК размером 1 кб и более
2) Любое изменение структуры хромосомы
3) Незначительное (менее 5) изменение в геноме
38. Тандемные повторы относятся к
1) Делециям
2) Единичным полиморфизмам
3) Малым генетическим изменениям
4) Структурным вариациями
39. Точечные мутации
1) Всегда имеют большое функциональное значение
2) Затрагивают заранее определённые точки генома
3) Затрагивают один или несколько соседних нуклеотидов
4) Значительно изменяют структуру ДНК
40. Транверсии – это
1) Замена А на Т
2) Замена Г на А
3) Замена Г на С
4) Замена Т на С
5) Замена пиримидина на другой пиримидин
6) Замена пурина на другой пурина
7) Замена пурина на пиримидин
41. Транзиции – это
1) Замена А на Т
2) Замена Г на А
3) Замена Г на С
4) Замена Т на С
5) Замена пиримидина на другой пиримидин
6) Замена пурина на другой пурина
7) Замена пурина на пиримидин
42. Трисомия является … и связана с …
1) Анеуплоидией
2) Вариантом унипариетальной дисомии
3) Увеличением количества копий хромосом в геноме
4) Уменьшением количества копий хромосом в геноме