1. Больным с мукополисахаридозом на этапе реабилитации проводится
1) определение дефицита фермента в амниотических клетках
2) паллиативная помощь
3) психолого-педагогическая помощь
4) реабилитационные курсы
2. Выберите симптом поражения желудочно-кишечной системы, встречающийся при всех трех типа мукополисахаридоза I типа
1) гастрит
2) гепатоспленомегалия
3) холецистит
4) язвенная болезнь ДПК
3. Дифференциальную диагностику мукополисахаридоза I типа необходимо проводить между
1) ганглиозидозами
2) другими видами мукополисахаридозов
3) инфекционными полиартритами
4) липидозами
4. Заместительная ферментная терапия у больных с мукополисахаридозом I типа проводится
1) галсульфазой
2) индурсульфазой
3) ларонидазой
4) липазой
5. К основным клиническим проявлениям синдрома Гурлера относятся
1) грубые черты лица
2) низкорослость
3) пухлые губы
4) умственная отсталость
6. К сдавлению спинного мозга с последующей миелопатией у больных с мукополисахаридозом I типа приводит
1) гидроцефалия
2) нестабильность атлантоаксиального сустава
3) развитие пахименингита
4) туннельный синдром
7. Клинические признаки, встречающиеся при синдроме Гурлера и синдроме Гурлер-Шейе
1) низкорослость
2) помутнение роговицы
3) тугоподвижность суставов
4) умственная отсталость
8. Клинический признак, встречающийся при всех трех типах мукополисахаридоза I типа
1) грубые черты лица
2) низкорослость
3) помутнение роговицы
4) тугоподвижность суставов
9. Компрессия спинного мозга у больных с мукополисахаридозом при проведении общей анестезии обусловлена
1) гидроцефалией
2) короткой шеей
3) нестабильностью атлантоаксиального сустава
4) пахименингитом
10. МРТ у больных с мукополисахаридозом I типа проводят с целью
1) диагностики обструктивного апноэ
2) диагностики сдавления срединного нерва
3) подтверждения компрессии спинного мозга
4) своевременной диагностики эпилепсии
11. Мукополисахаридоз I типа — это
1) наследственная болезнь накопления, обусловленная дефицитом лизосомальных гидролаз
2) наследственная лизосомальная болезнь накопления, генетически гетерогенная, обусловленная накоплением гепарансульфата
3) наследственная лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы
4) наследственная лизосомная болезнь накопления, с Х-сцепленным рецессивным типом наследования
12. Мукополисахаридоз относится к группе заболеваний
1) нарушения обмена веществ
2) нарушения эндокринной системы
3) недостаточности питания
4) эндокринных и метаболических нарушений
13. Мукополисахаридозы — это
1) группа врожденных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов
2) группа врожденных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма сфинголипидов
3) группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов
4) группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликопротеинов
14. Основной признак, позволяющий дифференцировать синдром Шей от синдрома Гурлера
1) выявление в моче гепарансульфата
2) выявление в моче дерматансульфата
3) макроцефалия
4) тугоподвижность суставов
15. Основными лабораторными критериями мукополисахаридоза I типа являются
1) исследование экскреции кератансульфата с мочой
2) исследование экскреции гепарансульфата с мочой
3) исследование экскреции дерматансульфата с мочой
4) определение активности альфа-L-идуронидазы
16. Первые симптомы мукополисахаридоза I H/S появляются в возрасте
1) 1-2 лет
2) 10-12 лет
3) 12-15 лет
4) 3-8 лет
17. Полисомнография у больных с мукополисахаридозом I типа проводится с целью
1) диагностики обструктивного апноэ
2) контроля изменений функции коры головного мозга
3) подтверждения компрессии спинного мозга
4) своевременной диагностики эпилепсии
18. Поражение сердечно-сосудистой системы при синдроме Шейе характеризуется
1) артериальной гипертонией
2) кардиомиопатией
3) коарктацией аорты
4) пороками аортального клапана
19. При мукополисахаридозе I H рост полностью останавливается к
1) 1 году
2) 2-5 годам
3) 6-7 годам
4) 8-10 годам
20. При мукополисахаридозе I типа в моче определяется
1) повышенный уровень гепарансульфата
2) повышенный уровень дерматансульфата
3) пониженный уровень гепарансульфата
4) пониженный уровень дерматансульфата
21. При мукополисахаридозе I типа показано проведение
1) антибактериальной терапии
2) терапии глюкокортикостероидами
3) терапии цитостатиками
4) ферментной заместительной терапии
22. При проведении общей анестезии у больных с мукополисахаридозом необходимо помнить
1) о выраженной гипертрофии аденоидов и миндалин
2) о высоком риске возникновения нарушений ритма сердца
3) о высоком риске компрессии спинного мозга
4) о высоком риске поражении печени и почек
23. При проведении рентгенографии у больных с мукополисахаридозом I H определяется
1) дисплазия головки бедренной кости
2) укорочение и расширение диафизов трубчатых костей
3) укорочение и расширение эпифизов трубчатых костей
4) уплощение и расширение турецкого седла
24. Проведение молекулярно-генетического исследования у больных с мукополисахаридозом I типа позволяет выявить мутацию в
1) гене SGSH
2) гене GALNS
3) гене IDS
4) гене IDUA
25. Реабилитационные курсы у больных с мукополисахаридозом проводятся
1) 1 раз в 2 года
2) 1 раз в год
3) 2 раза в год
4) 3-4 раза в год
26. Синдром Гурлера — это
1) мукополисахаридоз I H
2) мукополисахаридоз I H/S
3) мукополисахаридоз I S
4) мукополисахаридоз IIIА
27. Синдром Гурлера-Шейе — это
1) мукополисахаридоз I H
2) мукополисахаридоз I H/S
3) мукополисахаридоз I S
4) мукополисахаридоз IVВ
28. Синдром Шейе — это
1) мукополисахаридоз I H/S
2) мукополисахаридоз I S
3) мукополисахаридоз IIIА
4) мукополисахаридоз IVВ
29. Синоним мукополисахаридоза типа IS
1) клеточная метахромазия
2) поздняя болезнь Гурлера
3) ранняя болезнь Гурлера
4) синдром Гурлер-Шейе
30. Средняя продолжительность жизни больных с мукополисахаридозом I H составляет
1) 2 года
2) 5 лет
3) 7-8 лет
4) около 10 лет
31. Трансплантация костного мозга рекомендована больным с мукополисахаридозом
1) I H/S типа
2) I S типа
3) I Н типа
4) IIIА типа
32. Трансплантация костного мозга у больных с муколисахаридозом I типа рекомендована в возрасте
1) до 2-х лет
2) от 2-х до 5 лет
3) от 5 до 10 лет
4) после 10 лет
33. Трансплантация костного мозга у больных с мукополисахаридозом IH типа приводит к
1) помутнению роговицы
2) улучшению функции дыхательной системы
3) уменьшению размеров печени
4) уменьшению размеров селезенки
34. У больных с мукополисахаридозом I типа при нарушении функции кистей или нервной проводимости рекомендовано проведение
1) артроскопии
2) вентрикуло-перитонеального шунтирования
3) декомпрессирующей операции нервных стволов
4) трансплантации костного мозга
35. У больных с мукополисахаридозом I типа при сообщающейся гидроцефалии рекомендуется проведение
1) артроскопии
2) вентрикуло-перитонеального шунтирования
3) декомпрессирующей операции
4) трансплантация костного мозга
36. У больных с мукополисахаридозом I типа стимуляционная электронейромиография должна проводиться, начиная с возраста
1) 11-15 лет
2) 4-5 лет
3) 5-7 лет
4) 8-10 лет
37. У больных с мукополисахаридозом I типа стимуляционная электронейромиография позволяет определить
1) компрессию спинного мозга
2) обструктивное апноэ
3) сдавление срединного нерва
4) функциональное состояние мышечных тканей
38. Укажите виды анестезии, которым нужно отдавать предпочтение при проведении операций у больных с мукополисахаридозом
1) комбинированная
2) местная
3) общая
4) регионарная
39. Укажите количество фенотипов мукополисахаридоза I типа
1) 1
2) 2
3) 3
4) 4
40. Укажите легкую форму мукополисахаридоза I типа
1) синдром Гурлера
2) синдром Моркио
3) синдром Хантера
4) синдром Шейе
41. Укажите начальную скорость введения ларонидазы у больных с мукополисахаридозом I типа
1) 10 ЕД/кг/ч
2) 14 ЕД/кг/ч
3) 2 ЕД/кг/ч
4) 6 ЕД/кг/ч
42. Укажите признаки поражения костной системы при синдроме Гурлера
1) врожденный щелкающий 1 палец
2) грудопоясничный кифоз с образованием горба
3) формированием «когтистой лапы»
4) широкая грудная клетка
43. Укажите промежуточную форму мукополисахаридоза I типа
1) синдром Гурлера-Шейе
2) синдром Моркио
3) синдром Хантера
4) синдром Шейе
44. Укажите режим дозирования ларонидазы у больных с мукополисахаридозом I типа
1) 100 ЕД/кг ежедневно
2) 100 ЕД/кг еженедельно
3) 200 ЕД/кг ежедневно
4) 200 ЕД/кг еженедельно
45. Укажите способ введения ларонидазы у больных с мукополисахаридозом I типа
1) внутриартериально
2) внутривенно
3) внутримышечно
4) подкожно
46. Укажите терапевтические дозы, которые необходимо использовать при лечении симптоматической эпилепсии у больных с мукополисахаридозом I типа
1) высшие терапевтические дозы
2) максимальные терапевтические дозы
3) минимальные терапевтические дозы
4) среднетерапевтические дозы
47. Укажите тип наследования мукополисахаридоза I типа
1) аутосомно-доминантный
2) аутосомно-рецессивный
3) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
4) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
48. Укажите тяжелую форму мукополисахаридоза I типа
1) синдром Гурлера
2) синдром Гурлера-Шейе
3) синдром Хантера
4) синдром Шейе
49. Целью профилактики мукополисахаридоза I типа является
1) перинатальная диагностика
2) постнатальная диагностика
3) преимплантационная диагностика
4) пренатальная диагностика