1. В какую фазу менструального цикла проводят исследование уровня 17-ОН-прогестерона?
1) в позднюю лютеиновую фазу
2) в раннюю лютеиновую фазу
3) в раннюю фолликулярную фазу
4) в фазу овуляции
2. К чему приводит мутация гена CYP21 ?
1) к гиперплазии коркового слоя надпочечников
2) к гиперплазии мозгового слоя надпочечников
3) к гипоплазии коркового слоя надпочечников
4) к гипоплазии мозгового слоя надпочечников
3. Какие жалобы наблюдаются при вирильной форме врожденной дисфункции коры надпочечников?
1) мышечная слабость
2) повышение АД
3) потемнение кожных покровов
4) утомляемость
5) учащенное мочеиспускание
4. Какое место по распространенности занимает гипертоническая форма врожденной дисфункции коры надпочечников?
1) 1-ое
2) 2-ое
3) 3-е
4) 5-ое
5. Какой метод исследования рекомендуется проводить при сомнительных результатах определения 17-ОН-прогестерона или теста с тетракозактидом?
1) МРТ надпочечников с контрастированием
2) генетическое исследование
3) определение уровня 11-дезоксикортизола
4) определение уровня эстрадиола
6. Какой объем тетракозактида-депо вводится пациентам c врожденной дисфунцией коры надпочечников при проведении пробы?
1) 0,5 мг
2) 1 мг
3) 250 мкг
4) 350 мкг
7. Какой показатель рекомендуется исследовать при постановке диагноза неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников?
1) 17 кетостероид мочи
2) 17-ОН-прогестерон
3) андростендинол глюкоронида
4) дигидротестостерон
8. Какой препарат используется в проведении пробы для подтверждения диагноза неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников?
1) Гидрокортизон
2) Дексаметазон
3) Тетракозактид короткого действия
4) Тетракозактид-депо
9. Какому коду по МКБ соответствует адреногенитальное нарушение неуточненное?
1) E 21.3
2) E 25.8
3) E 25.9
4) E 30.1
10. Какому коду по МКБ соответствует врожденные андрогенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов?
1) Е 25.0
2) Е 25.8
3) Е 25.9
4) Е 31.0
11. Какому уровню достоверности доказательств и убедительности рекомендаций соответствует критерий качества: выполнено УЗИ исследование органов мошонки мужчин?
1) 1 А
2) 1 С
3) 2 В
4) 2 С
12. Какому уровню достоверности доказательств и убедительности рекомендаций соответствует критерий качества: выполнена консультация кардиолога в случае гипертонической формы врожденной дисфункции коры надпочечников?
1) 1 А
2) 1 В
3) 2 В
4) 2 С
13. Какому уровню достоверности доказательств и убедительности рекомендаций соответствует критерий качества: выполнено исследование уровня тестостерона крови у женщин?
1) 1 С
2) 2 А
3) 2 В
4) 2 С
14. Назовите осложнения дефицита 11β-гидроксилазы:
1) гипертрофия левого желудочка
2) острый коронарный синдром
3) печеночная недостаточность
4) ретинопатия
15. Назовите основную причину повышения артериального давления при врожденной дисфункции коры надпочечников:
1) избыток дезоксикортикостерона, обладающего минералокортикоидной активностью
2) избыток кортизола, обладающего минералокортикоидной активностью
3) избыток прогестерона, обладающего минералокортикоидной активностью
4) избыток тестостерона, обладающего минералокортикоидной активностью
16. Назовите причину развития врожденной дисфункции коры надпочечников:
1) мутация генов, отвечающих за синтез ферментов или транспортных белков, участвующих в биосинтезе адреналина и норадреналина
2) мутация генов, отвечающих за синтез ферментов или транспортных белков, участвующих в биосинтезе гонадотропных гормонов
3) мутация генов, отвечающих за синтез ферментов или транспортных белков, участвующих в биосинтезе кортизола
4) мутация генов, отвечающих за синтез ферментов или транспортных белков, участвующих в биосинтезе эстрадиола
17. Назовите причину развития гипертонической формы врожденной дисфункции коры надпочечников:
1) мутация гена CYP11B1
2) мутация гена CYP19А
3) мутация гена CYP21
4) мутация гена CYP2Е
18. Назовите причины, на основе которых складываются жалобы пациентов с дефицитом 21-гидроксилазы:
1) гиперандрогения
2) гиперкортицизм
3) гиперпролактинемия
4) надпочечниковая недостаточность
19. Определение какого маркера необходимо для диагностики дефицита 21-гидроксилазы?
1) 17-ОН-прогестерона
2) кортизола
3) прогестерона
4) эстрадиола
20. Перечислите формы врожденной дисфункции коры надпочечников:
1) дефицит 11β-гидроксилазы
2) дефицит 12А-гидроксилазы
3) дефицит 20,22-десмолазы
4) дефицит 21-гидроксилазы
21. При каком уровне 17-ОН-прогестерона подтверждается диагноз врожденная дисфункция коры надпочечников?
1) более 10 нмоль/л
2) более 20 нмоль/л
3) более 30 нмоль/л
4) менее 10 нмоль/л
22. С каким заболеванием проводят дифференциальной диагноз неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников?
1) с несахарный диабет
2) с синдром иценко-кушинга
3) с синдром поликистозных яичников
4) с синдром тиреотоксикоза
23. Сколько мутаций должно быть выявлено при генетическом исследовании для подтверждения диагноза врожденной дисфункции коры надпочечников?
1) 1 мутация
2) 2 мутации
3) 3 мутации
4) 4 мутации
24. Укажите клинические проявления гиперандрогении у женщин при классической форме врожденной дисфункции коры надпочечников:
1) аменорея
2) вирилизация наружных половых гормонов
3) гирсутизм
4) избыточная масса тела
25. Укажите клинические проявления гиперандрогении у мужчин при классической форме врожденной дисфункции коры надпочечников:
1) акне
2) бесплодие
3) зуд кожных покровов
4) низкий конечный рост
26. Укажите клинические проявления гиперандрогении у мужчин при неклассической форме врожденной дисфункции коры надпочечников
1) акне
2) алопеция
3) гирсутизм
4) учащенное мочеиспускание в ночное время
27. Укажите причины сольтеряющего криза при врожденной дисфункции коры надпочечников:
1) повышение реабсорбции натрия в канальцах почек
2) развитие выраженного обезвоживания
3) снижение артериального давления
4) снижение объема циркулирующей крови
28. Укажите формы врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы:
1) вирильная
2) вторичная
3) латентная
4) сольтеряющая
29. Что такое врожденная дисфункция коры надпочечников?
1) группа ауотосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе адреналина и норадреналина в коре надпочечников
2) группа ауотосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе альдостерона в коре надпочечников
3) группа ауотосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола в коре надпочечников
4) группа доминантно-рецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола в коре надпочечников
30. Что такое интроитопластика?
1) процедура реконструкции клитора
2) укрепление стенок влагалища
3) уменьшение объема влагалища
4) формирование преддверия входа во влагалище
31. Что такое компаунд-гетерозиготность?
1) состояние организма, при котором один и тот же локус на гомологичных хромосомах представлен одинаковыми мутантными аллелями
2) состояние организма, при котором один и тот же локус на гомологичных хромосомах представлен разными мутантными аллелями
3) состояние организма, при котором один и тот же локус на негомологичных хромосомах представлен одинаковыми мутантными аллелями
4) состояние организма, при котором один и тот же локус на негомологичных хромосомах представлен разными мутантными аллелями
32. Что такое мутация со сдвигом рамки?
1) изменение в наследственных структурах, затрагивающее последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК
2) изменение в наследственных структурах, затрагивающее сайт сплайсинга и приводящая к неправильному вырезанию интрона
3) изменение в наследственных структурах, приводящее к нарушению нормального отсчета кодирующих триплетов
4) изменение в наследственных структурах, приводящее к нарушению последовательности аминокислот
33. Что такое секвенирование?
1) изменение в наследственных структурах (ДНК, хромосома, геном)
2) определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК или последовательности аминокислот в молекуле белка
3) определение последовательности нуклеотидов в молекуле мРНК
4) состояние организма, при котором один и тот же локус на гомологичных хромосомах представлен одинаковыми мутантными аллелями
34. Что такое сплайсинговая мутация?
1) изменение в наследственных структурах, затрагивающее последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК
2) изменение в наследственных структурах, затрагивающее сайт сплайсинга и приводящая к неправильному вырезанию интрона
3) изменение в наследственных структурах, приводящее к нарушению нормального отсчета кодирующих триплетов
4) изменение в наследственных структурах, приводящее к нарушению последовательности аминокислот