1. Активностью какого фермента в стуле определяется хроническая панкреатическая недостаточность у пациентов с муковисцидозом?
1) карбоксипептидазы
2) пролидазы
3) холинэстеразы
4) эластазы-1
2. К чему приводят мутации гена муковисцидоза?
1) к дефекту биосинтеза стероидных гормонов коры надпочечников
2) к нарушению секреции хлора
3) к нарушению транспорта электролитов
4) к уменьшенному содержанию глобинов или их полному отсутствию
3. Как наследуется муковисцидоз?
1) аутосомно-доминантно
2) аутосомно-рецессивно
3) кодоминантно
4) сцеплено с полом
4. Какая концентрация иммунореактивного трипсина (ИРТ) считается положительным результатом на IIIэтапе скрининга на муковисцидоз?
1) более 40 нг/мл
2) менее 20 нг/мл
3) менее 30 нг/мл
4) менее50нг/мл
5. Какая концентрация иммунореактивного трипсина (ИРТ) считается положительным результатом на IIэтапе скрининга на муковисцидоз?
1) более 7 нг/мл
2) более 70 нг/мл
3) менее20нг/мл
4) менее50 нг/мл
6. Какая концентрация уровня хлора в навеске пота говорит о патологии при диагностике муковисцидоза?
1) 40-59 ммоль/л
2) 40ммоль/л
3) 60 ммоль/л и выше
4) менее 60 ммоль/л
7. Какая концентрация электролитов при определении проводимости является положительным результатом для муковисцидоза?
1) 50-80 ммоль/л
2) выше 170ммоль/л
3) выше 80 ммоль/л
4) до 50 ммоль/л
8. Какая мутация, приводящая к развитию муковисцидоза, встречается в 52,79 % случаев?
1) 2143delT
2) F508del
3) L138ins
4) N1303K
9. Какая частота встречаемости муковисцидоза в Российской Федерации?
1) 1:1000 новорожденных
2) 1:10000 новорожденных
3) 1:100000 новорожденных
4) 1:20000 новорожденных
10. Какие жалобы характерны как для больных муковисцидозом, так и для больных первичной цилиарной дискинезией?
1) «соленый» привкус кожных покровов
2) кашель с выделением гнойной мокроты
3) часто рецидивирующие респираторные инфекции с явлениями бронхита
4) частый обильный стул с примесью жира и зловонным запахом
11. Какие клинические проявления в грудном возрасте требуют дифференциальнойдиагностики с муковисцидозом?
1) данные семейного анамнеза о смерти детей на первом году жизни или наличие сибсов со сходными клиническими проявлениями
2) симптом «барабанных палочек»
3) соленый привкус кожи
4) хроническая гипоэлектролитемия
12. Какие клинические проявления в дошкольном возрасте требуют дифференциальной диагностики с муковисцидозом?
1) гепатомегалия или диагностически неясное нарушение функции печени
2) гнойные синуситы более 6 раз в год
3) стойкий кашель с или без гнойной мокроты
4) хроническая диарея
13. Какие клинические проявления в школьном возрасте требуют дифференциальной диагностики с муковисцидозом?
1) Pseudomonasaeruginosa в мокроте
2) выпадение прямой кишки
3) сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами
4) тромбоцитопения неясной этиологии
14. Какие клинические проявления у подростков и взрослых требуют дифференциальной диагностики с муковисцидозом?
1) гиперреактивность дыхательных путей
2) гнойное заболевание легких неясной этиологии
3) инфертильность с азооспермией у лиц мужского пола
4) панкреатит
15. Какие патологические процессы происходят в легких при муковисцидозе?
1) бронхообструкция
2) деструкция паренхимы легких
3) колонизация дыхательных путей Pseudomonasaeruginosa
4) формирование выпота в плевральную полость
16. Какие показатели позволяют подтвердить диагноз муковисцидоза?
1) более 2-х пневмоний в первый год жизни
2) выявление клинически значимых мутаций гена МВТР при генотипировании
3) увеличение уровня хлоридов в секрете потовых желез больного
4) фенотипические проявления муковисцидоза
17. Какие предельные значения при исследовании разности назальных потенциалов характерны для больных муковисцидозом?
1) от -1 mV до -15mV
2) от -15 mV до -30mV
3) от -40 mV до — 90 mV
4) от -5mV до -40 mV
18. Какие симптомы можно выявить у больных муковисицидозом при аскультации?
1) амфорическое дыхание
2) влажные хрипы локальные или распространенные
3) ослабление дыхания
4) среднепузырчатые хрипы
19. Какие симптомы можно наблюдать у пациента с муковисцидозом при распространенном поражении легочной ткани?
1) Pseudomonasaeruginosa в мокроте
2) влажный коклюшеподобный кашель
3) деформации концевых фаланг пальцев по типу «барабанных пальцев»
4) деформации ногтей по типу «часовых стекол»
20. Какие явления можно выявить у больных муковисицидозом при перкуссии легких?
1) выслушивание над легкими коробочного оттенка звука
2) выслушивание над легкими тимпанического звука
3) выслушивание участков притупления звука
4) выслушивание ясного легочного звука
21. Какое клиническое проявление у детей в грудном возрасте требует дифференциальной диагностики с муковисцидозом?
1) инфертильность с азооспермией у лиц мужского пола
2) рецидивирующая или хроническая пневмония
3) сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами
4) симптом «барабанных палочек»
22. Какое колебание активности эластазы-1 в стуле свидетельствует об умеренной степени экзокринной недостаточности поджелудочной железы?
1) менее 50мкг/г кала
2) от 100 до 200 мкг/г кала
3) от 200 до 300 мкг/г кала
4) от 50 до 100 мкг/г кала
23. Какой лабораторный тест проводят у всех новорожденных при скрининге на муковисцидоз?
1) ДНК-типирование с целью обнаружения мутаций в гене МВТР
2) определение эластазы-1 в кале
3) потовый тест
4) содержание иммунореактивного трипсина (ИРТ) в высушенном пятне крови
24. Какой показатель активности эластазы-1 в кале выявляет тяжелую степень панкреатической недостаточности?
1) более300 мкг/г
2) менее 100 мкг/г
3) от 100 до 200 мкг/г кала
4) от 200 до 300 мкг/г кала
25. Какой показатель проводимости электролитов необходимо подвергать сомнению при диагностике муковисцидоза?
1) 50-80 ммоль/л
2) выше 170ммоль/л
3) выше 80 ммоль/л
4) до 50 ммоль/л
26. Комбинация каких признаков позволяет диагностировать муковисцидоз согласно диагностическим критериям, утвержденным Европейскими стандартами 2014 года?
1) две мутации МВТР, вызывающие муковисцидоз
2) диффузные бронхоэктазы
3) муковисцидоз у сибсов
4) неонатальная гипертрипсиногенемия
27. О патологии какого органа свидетельствует снижение нутритивного статуса у больных муковисцидозом?
1) кишечника
2) легких
3) печени
4) поджелудочной железы
28. С какими наиболее характерными жалобами обращаются к врачу пациенты с муковисцидозом?
1) кожные покровы имеют «соленый» привкус
2) увеличение более 2-х групп лимфоузлов
3) часто рецидивирующие респираторные инфекции с явлениями бронхита
4) частый обильный, с примесью жира и зловонным запахом стул
29. Сколько обязательных этапов включает в себя протокол скрининга на муковисцидоз в России?
1) два этапа
2) пять этапов
3) три этапа
4) четыре этапа
30. Структуру и функцию какого белка контролирует ген муковисцидоза?
1) AFP (альфа-фетопротеин)
2) NBN белок
3) WASP
4) МВТР