1. «Тирозинемические» кризы при хронической тирозинемии 1 типа сопровождаются: а) лихорадкой; б) интоксикацией; в) кардиомиопатией; г) брадикардией. Выберите правильную комбинацию ответов.
1) а, б, в
2) а, б, г
3) а, в, г
4) б, в
2. Большинство (до 90%) пациентов с наследственной тирозинемией 1 типа без специфического лечения и трансплантации печени погибают в возрасте до:
1) 1 года
2) 10 лет
3) 15 лет
4) 20 лет
3. В норме показатель альфа-фетопротеин у детей от 0 до 3мес:
1) <1000 нг/мл
2) <12 нг/мл
3) >1000 нг/мл
4) >12 нг/мл
4. В норме показатель альфа-фетопротеин у детей от 3мес до 18 лет:
1) <1000 нг/мл
2) <12 нг/мл
3) >1000 нг/мл
4) >12 нг/мл
5. В патогенезе наследственной тирозинемии 1типа сукцинилацетон:
1) активирует δ-аминолевулинат дегидратазу
2) ингибирует δ-аминолевулинат дегидратазу
3) клинически может проявляться симптомами острой перемежающейся порфирии
4) приводит к нарушению биосинтеза гема
6. В результате генетического дефекта мутации белка, распад тирозина приводит к образованию:
1) карбоксипептидазу
2) малеилацетоацетата
3) сукцинилацетона
4) фумарилацетоацетата
7. Выберите тип наследования у больного с наследственной тирозинемией:
1) Х-сцепленное рецессивное
2) аутосомно-доминантный
3) аутосомно-рецессивный
4) сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование
8. Ген фумарилацетоацетаза локализован на длинном плече:
1) 10-й хромосомы
2) 11-й хромосомы
3) 12-й хромосомы
4) 15-й хромосомы
9. Денситометрию назначают детям:
1) старше 12 лет
2) старше 3 лет
3) старше 5 лет
4) старше 7 лет
10. Дефект фермента, осуществляющий в норме конечный этап деградации тирозина при наследственной тирозинемии 1 типа:
1) галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза
2) дигидрофолатредуктаза
3) фенилаланин-гидроксилаза
4) фумарилацетоацетаза
11. Диагностика тирозинемии 1типа основана на:
1) данных анамнеза родословной
2) клинических симптомах
3) результатах исследования глазного дна
4) результатах показателей функции печени
12. Для лечения наследственной тирозинемии тип I рекомендовано применение нитизинона сроком:
1) до 1 года
2) до 3мес
3) до 6мес
4) пожизненно
13. Инструментальная диагностика наследственной тирозинемии 1типа включает:
1) КТ, СМРТ, МРХПГ
2) УЗИ органов брюшной полости
3) гастроскопию
4) эластографию печени
14. К клиническим проявлениям острой наследственной тирозинемии 1типа относят:
1) безбелковые отеки, анасарку
2) гипергидроз
3) гиперэстезию кожных покровов
4) локальную гипертермию кожных покровов на туловище
15. К лабораторным исследованиям наследственной тирозинемии 1типа относят:
1) бактериологическое исследование
2) биохимический анализ крови
3) коагулограмму
4) определение содержания сукцинилацетона в моче и плазме крови
16. Клинические варианты течения наследственной тирозинемии 1типа: а) острое; б) латентное; в) хроническое; г) подострое. Выберите правильную комбинацию ответов.
1) а, б, г
2) а, в
3) а, в, г
4) а, г
17. Методы, необходимые при проведении поднаркозных исследований, и также позволяющие оценить морфо-функциональное состояние сердца:
1) КТ, МРТ
2) ЭКГ, эхокардиография
3) рентгенография
4) фистулография
18. Механизм действия нитизинона:
1) активирует 4-гидроксифенилпируват диоксигеназу
2) блокирует 4-гидроксифенилпируват диоксигеназу
3) повышает уровень тирозина в сыворотке крови
4) препятствует образованию конечных токсических метаболитов
19. Накопление митохондриальных токсинов приводит к: а) тубулопатии; б) синдрому Фанкони; в) острому гломерулонефриту; г) циррозу печени. Выберите правильную комбинацию ответов.
1) а, б, г
2) б, в
3) б, в, г
4) в, г
20. Наследственная тирозинемия 1типа относится к классу по МКБ-10:
1) M00-M99
2) R00-R99
3) U82-U85
4) Е00-Е90
21. Наследственная тирозинемия I типа — это:
1) генетически обусловленное нарушение обмена серосодержащей аминокислоты метионина
2) наследственное заболевание, при котором из-за нарушения обмена галактозы в организме человека развиваются поражения печени, нервной системы и хрусталика глаза
3) редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы (фумарилацетогидролазы (FAH))
4) редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы (фумарилацетогидролазы (FAH))
22. Основные жалобы пациентов при наследственной тирозинемии 1типа: а) понижение АД; б) желтуха; в) увеличение массы тела; г) увеличение размеров печени, селезенки. Выберите правильную комбинацию ответов.
1) а, б
2) а, в, г
3) б, г
4) в, г
23. Патогномоничным признаком наследственной тирозинемии 1 типа и приоритетным в диагностике, является:
1) высокий уровень сукцинилацетона в крови
2) высокий уровень сукцинилацетона в моче
3) низкий уровень сукцинилацетона в крови
4) низкий уровень сукцинилацетона в моче
24. Побочными эффектами применения нитизинона являются: а) конъюнктивит; б) гипергликемия; в) кератит; г) отслойка сетчатки. Выберите правильную комбинацию ответов.
1) а, б, в
2) а, в
3) а, г
4) в, г
25. Повышение концентрации δ-аминолевулиновой кислоты отмечается при: а) порфирии; б) наследственной тирозинемии 1типа; в) гломерулонефрите; г) отравлении свинцом. Выберите правильную комбинацию ответов.
1) а, б, г
2) а, в, г
3) а, г
4) б, в, г
26. При наследственной тирозинемии 1 типа обращают на себя внимание следующие биохимические показатели крови: а) С-реактивный белок; б) гаммаглюкуронилтранспептидаза (ГГТП); в) щелочная фосфатаза (ЩФ); г) мочевина, креатинин. Выберите правильную комбинацию ответов.
1) а, б, в
2) а, в, г
3) а, г
4) б, в
27. При наследственной тирозинемии 1типа выполнение определения содержания альфа-фетопротеина в крови соответствует уровню достоверности доказательств:
1) D
2) А
3) В
4) С
28. При наследственной тирозинемии рекомендуются консультации специалистов: а) генетика; б) невролога; в) диетолога; г) уролога/гинеколога. Выберите правильную комбинацию ответов.
1) а, б, в
2) а, в, г
3) б, в, г
4) б, г
29. При острой форме наследственной тирозинемии 1А обращает на себя внимание: а) задержка развития; б) фебрильная температура; в) гепатоспленомегалия; г) кардиомегалия. Выберите правильную комбинацию ответов.
1) а, б, в
2) а, в, г
3) в
4) г
30. При остром течении наследственной тирозинемии 1А отмечается: а) гипергликемия; б) метаболический ацидоз; в) гипогликемия; г) гипоинсулинизм. Выберите правильную комбинацию ответов.
1) а, б, в
2) а, в, г
3) а, г
4) б, в
31. При отсутствии лечения тирозинемии 1 типа существует высокий риск развития:
1) аденомы внутрипеченочных желчных протоков
2) гепатоцеллюлярной карциномы
3) фибромиомы
4) фибронодулярной гиперплазии
32. Признаки синдрома Фанкони включают: а) глюкозурию; б) генерализованную аминоацидурию; в) почечный канальцевый ацидоз; г) гипернатриемию. Выберите правильную комбинацию.
1) а, б, в
2) а, б, г
3) а, в, г
4) б, в, г
33. Проведение терапии нитизиноном, после подтверждения диагноза наследственная тирозинемия 1 типа соответствует уровню достоверности доказательств:
1) D
2) А
3) В
4) С
34. Рентгенографическое определение костного возраста назначают детям:
1) старше 12 лет
2) старше 2 лет
3) старше 5 лет
4) старше 7 лет
35. Сукцинилацетон и сукцинилацетоацет при тирозинемии 1типа:
1) активируют фосфорилирование
2) блокируют цикл Кребса
3) тормозят фосфорилирование
4) являются митохондриальными токсинами
36. У детей грудного и раннего возраста проявления тирозинемии 1Б типа обнаруживаются в виде: а) гепатомегалии; б) гипогликемии; в) гипергликемии; г) витамин D-резистентного рахита. Выберите правильную комбинацию ответов.
1) а, б, г
2) а, в, г
3) а, г
4) б, г
37. Ультразвуковая диагностика позволяет выявить при тирозинемии 1типа:
1) гипоплазию поджелудочной железы
2) диффузные изменения печени на ранних стадиях
3) начальные признаки портальной гипертензии
4) увеличение размеров почек
38. Умеренное повышение концентрации δ-аминолевулиновой кислоты отмечается при: а) беременности; б) хронической почечной недостаточности; в) диабетическом кетоацидозе; г) ревматоидном артрите. Выберите правильную комбинацию ответов.
1) а, б, в
2) а, в
3) а, г
4) б, в, г
39. Фермент фумарилацетоацетаза в норме осуществляет конечный этап деградации тирозина на: а) фумарат; б) галактозу; в) ацетоацетат; г) галактозо-1-фосфат. Выберите правильную комбинацию ответов.
1) а, б
2) а, в
3) б, в
4) в, г
40. Хроническая наследственная тирозинемия 1Б протекает: а) с преимущественным поражением печени; б) с ведущим поражением почек; в) с поражением глаз; г) с поражением ЛОР-органов. Выберите правильную комбинацию ответов.
1) а, б
2) а, в
3) б, г
4) в, г